Ian, un niño de tres años de Ourense, vive sujetando la fragilidad y la sorpresa con la misma mano. Padece Hemiplejia Alternante de la Infancia —una mutación del gen ATP1A3—, una patología sin cura que afecta a una entre un millón de personas. La familia ha conseguido convertir el miedo en acción: parte de lo recaudado en la carrera nocturna 15K de Ourense del próximo 28 de marzo se destinará a apoyar la investigación y la atención de afectados como él.

Del primer síntoma al diagnóstico: un periplo que atraviesa hospitales gallegos

No hubo señales durante el embarazo de Andrea Boedo, que con 24 años esperaba el parto confiada. Tras nacer, Ian mostró una debilidad inusual, «muy blandito», recuerda su madre; unos movimientos oculares anómalos, el nistagmus, fueron la primera alarma. La lista de espera de la sanidad pública y un primer diagnóstico oftalmológico que descartó daño al nervio óptico retrasaron la sospecha neurológica.

La rigidez apareció cuando apenas tenía 15 días. La respuesta inicial de la pediatra —que lo atribuyó a su inmadurez— no disipó la inquietud de los padres primerizos. La realidad se impuso durante unas vacaciones: el 10 de agosto de 2022, en Asturias, la familia vivió una crisis severa que obligó a ingresar a Ian en la UCI de Oviedo y, posteriormente, a ser trasladado a la UCI de Santiago de Compostela. Fue allí donde coincidieron con un neuropediatra cuya trayectoria enlaza generaciones de pacientes en la provincia: el mismo médico que hace más de 28 años diagnosticó a otro pontevedrés y que, en septiembre de 2022, puso nombre a la sombra que acompañaría a la familia.

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El 14 de septiembre de 2022 quedó establecido el diagnóstico de Hemiplejia Alternante de la Infancia. Desde entonces, la vida cotidiana se reprogramó en función de las crisis: episodios de distonía, disautonomía, movimientos oculares diarios y apneas que han obligado a la familia a tener en casa un pulsioxímetro y una máscara para ventilación de emergencia mientras llega la asistencia sanitaria. «Nunca ha sido necesario insuflarle», matiza Andrea, «pero el miedo es constante».

Una enfermedad ultrarrara en Galicia: cifras, soledades y redes

La rareza de la patología no es un dato abstracto: en toda España hay 27 casos diagnosticados. En Galicia, Ian es el único niño afectado y comparte región con un único otro paciente, un adulto en Lalín que, como él, fue atendido por el mismo equipo médico. Esa estructura —un especialista con memoria clínica de décadas, un reducido número de casos— explica por qué las experiencias personales pesan tanto en la atención y el seguimiento.

La mutación en el gen ATP1A3 provoca que estímulos tan cotidianos como un cambio de temperatura, un olor intenso, el ruido de un supermercado o una voz elevada puedan desencadenar una crisis que deje inoperativo medio cuerpo o al cuerpo entero. Para los padres, la lista de riesgos parece interminable: «Cualquier cosa que te puedas imaginar», resume Andrea. El resultado es una vigilancia constante y una vida familiar marcada por la incertidumbre.

Frente a la soledad estadística, las familias han buscado redes. En casa de Ian la reacción no fue de negación sino de movilización; su abuela, Carmen González, creó la asociación Nhai: Necesidades de la Hemiplejia Alternante de la Infancia. La asociación pretende reunir a afectados, asesorar a familias y canalizar recursos hacia la investigación y la atención multidisciplinar que estos niños requieren.

Más allá de la médula: impacto emocional y necesidades prácticas

Vivir con HAI no se resume en una ficha clínica. Las crisis muestran su rostro más crudo cuando Ian se queda sin respiración y, una vez recuperado, gatea para buscar a su madre; la estampa, que a ojos de cualquier progenitor parece natural, en este caso trae aparejado el recuerdo del pánico. Andrea insiste en que no le preocupa la discapacidad en sí, sino el sufrimiento de su hijo: «No me importa tener un hijo con discapacidad, lo que no quiero es tener un hijo que sufra», dice.

La atención domiciliaria requiere elementos básicos que no siempre cubren de manera uniforme las redes sanitarias y sociales: aparatos de monitorización, adaptaciones en la escuela, formación del personal sanitario local para manejar episodios agudos. A estas necesidades se añade la urgencia de investigación en una enfermedad que avanza con los años y para la que no existe tratamiento curativo. En este punto, la solidaridad local adquiere un valor práctico además de simbólico.

Por eso la decisión de destinar parte de la recaudación de la tradicional 15K nocturna de Ourense a estas familias tiene doble lectura: por un lado, aporta recursos; por otro, visibiliza una realidad que, por su rareza, suele pasar desapercibida. No es la primera vez que la ciudad convierte una carrera en altavoz social; sí es, quizá, una de las ocasiones en que la comunidad se enfrenta a un problema médico cuya resolución depende más de la investigación que de la generosidad puntual.

«Es la misma probabilidad que tienes de que te toque la lotería; pues a nosotros nos tocó esta», afirma Andrea con una mezcla de ironía amarga y pragmatismo.

Las próximas semanas serán una prueba de la capacidad de respuesta colectiva: la carrera del 28 de marzo servirá para recaudar fondos y para poner en circulación historias como la de Ian, cuyo testimonio obliga a repensar la atención a las enfermedades raras en Galicia. A la espera de avances científicos, lo inmediato es sostener a las familias con recursos, apoyo psicológico y formación sanitaria. El camino es largo, pero la red local demuestra que, cuando la probabilidad es la de «una entre un millón», la solidaridad puede convertirse en una certeza más tangible.