Una jornada celebrada en la Facultad de Farmacia de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) reunió este miércoles a investigadores, farmacéuticos hospitalarios y representantes de pacientes con un objetivo claro: convertir en avances concretos las demandas de las familias afectadas por enfermedades raras. El encuentro, organizado por la Real Academia de Farmacia de Galicia (RAFG) y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC), sirvió para poner sobre la mesa los retos del diagnóstico precoz, el acceso a terapias y la adaptación de los medicamentos a las necesidades infantiles.

Un foro para visibilizar lo que comparten los pacientes

La sesión arrancó con la voz de las asociaciones: Carmen López Rodríguez, directora sociosanitaria de la federación gallega, expuso con nitidez las preocupaciones cotidianas de las familias —desde la búsqueda de especialistas adecuados hasta la falta de apoyo para la vida laboral y escolar— y reclamó mayor coordinación institucional. La moderación corrió a cargo de Carmen Álvarez, catedrática de Farmacia y secretaria académica de la RAFG, que insistió en la necesidad de un abordaje multidisciplinar donde la investigación biomédica vaya de la mano de las asociaciones de pacientes.

La parte técnica del encuentro la protagonizaron expertos en genética y farmacia hospitalaria. Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal de la USC, defendió el valor del cribado neonatal y recordó que Galicia figura entre las comunidades que más patologías incluyen en el programa de detección mediante la prueba del talón. Esa detección temprana, dijo, no solo permite intervenir antes de que el cuadro clínico se deteriore, sino que abre la puerta a medidas nutricionales y farmacológicas que atenúan el impacto en la calidad de vida.

CONTENIDO PATROCINADO

Salado Golf & Beach Resort

Descubre la oportunidad de inversión más exclusiva del Caribe. Villas de lujo con retorno garantizado del 12% anual en Punta Cana.

Conoce más →

Desde la farmacia hospitalaria del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), la responsable del servicio, Irene Zarra, aportó una perspectiva práctica sobre el acceso a tratamientos: existen avances farmacoterapéuticos para determinadas enfermedades raras, pero las barreras administrativas, la financiación y la logística de suministro siguen condicionando la llegada de esos fármacos a los pacientes en tiempo útil. En este punto las asociaciones ejercen además una labor de intermediación y orientación crucial.

Un ejemplo muy tangible de cómo la investigación puede adaptarse al día a día son los proyectos de formulación que se están probando en Santiago. La colaboración entre la USC, el Servicio de Farmacia Hospitalaria y la unidad de Neonatología ha dado lugar al desarrollo de presentaciones infantiles más aceptables: gominolas con texturas y sabores distintos diseñadas para contener la dosis exacta de fármacos destinados a enfermedades metabólicas congénitas. La fórmula busca superar el rechazo que provocan los polvos o suspensiones que algunos niños rechazan, mejorando la adherencia y, por ende, la eficacia del tratamiento.

La estrategia gallega y la realidad del registro

La comunidad autónoma aprobó en 2025 la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, un plan que se extiende hasta 2030 y que pretende consolidar servicios, registros y circuitos asistenciales. En la jornada se repasaron los pilares de esa hoja de ruta: fortalecimiento de la detección precoz, potenciación de la investigación clínica y apoyo a las asociaciones como agentes activos en la identificación de necesidades.

Cabe recordar que, según el registro autonómico, a 31 de diciembre de 2024 había inscritas 5.217 personas con algún diagnóstico de enfermedad rara en Galicia, de las que el 47% eran hombres y el 53% mujeres. Ese volumen, relativamente pequeño en términos poblacionales, no impide que la morbilidad y la complejidad asistencial sean elevadas: la denominada «odisea diagnóstica» continúa siendo una realidad para muchos pacientes.

De media, explicó la catedrática, se tarda alrededor de 4 años en obtener un diagnóstico definitivo porque los síntomas no siempre apuntan con claridad a una enfermedad concreta. Por eso la estrategia autonómica incorpora medidas para mejorar la formación de atención primaria, agilizar las pruebas genéticas y reforzar la coordinación entre hospitales y centros de referencia.

De la investigación al día a día: retos pendientes y próximos pasos

Mirando hacia adelante, los ponentes coincidieron en que la investigación en terapias avanzadas —incluidas las que actúan sobre el propio material genético— ofrece una esperanza real, aunque aún limitada por cuestiones regulatorias, logísticas y de coste. La promesa de una «cura» para algunas patologías choca con la necesidad de garantizar un acceso equitativo y sostenible para los pacientes gallegos.

Además de las grandes soluciones biotecnológicas, las iniciativas más pequeñas pero prácticas pueden marcar la diferencia. Las formulaciones adaptadas a niños, la mejora del cribado neonatal y la existencia de un registro robusto son medidas que actúan sobre la calidad de vida hoy: acortan itinerarios, reducen complicaciones evitables y facilitan la investigación clínica local al disponer de datos fiables.

En el cierre de la jornada quedó patente que las asociaciones seguirán ejerciendo como bisagra entre familias e instituciones. La colaboración continua entre la USC, los servicios sanitarios y FEGEREC aparece como condición necesaria para que las políticas previstas en la Estrategia se traduzcan en resultados medibles antes de 2030. Pero también hizo falta, en voz alta y con datos, un compromiso sostenido de financiación y de reconocimiento institucional para que la detección precoz y las nuevas terapias no queden en buenas intenciones.

Santiago suma una nueva cita en su hoja de servicios públicos y académicos; es una ciudad donde la tradición universitaria convive con iniciativas clínicas que buscan soluciones concretas para problemas que, aunque poco frecuentes en términos absolutos, suponen una carga enorme para quienes los padecen. Si Galicia quiere mantener su papel pionero en cribados y cuidados, la siguiente fase será convertir el impulso científico en políticas estables y en un calendario realista que acorte esos años de incertidumbre que hoy siguen marcando la vida de muchas familias.