Ian, un neno de tres anos de Ourense, vive suxeitando a fraxilidade e a sorpresa coa mesma man. Padece Hemiplegia Alternante da Infancia —unha mutación do xen ATP1A3—, unha patoloxía sen cura que afecta a unha entre un millón de persoas. A familia conseguiu converter o medo en acción: parte do recadado na carreira nocturna 15K de Ourense do vindeiro 28 de marzo destinarase a apoiar a investigación e a atención dos afectados como el.

Do primeiro síntoma ao diagnóstico: un periplo que atravesa hospitais galegos

Non houbo sinais durante o embarazo de Andrea Boedo, que con 24 anos agardaba o parto confiada. Tras nacer, Ian amosou unha debilidade inusual, «moi blandito», lembra a súa nai; uns movementos oculares anómalos, o nistagmo, foron a primeira alarma. A lista de espera da sanidade pública e un primeiro diagnóstico oftalmolóxico que descartou dano no nervio óptico atrasaron a sospeita neurolóxica.

A rigidez apareceu cando apenas tiña 15 días. A resposta inicial da pediatra —que o atribuíu á súa inmadurez— non disipou a inquietude dos pais primerizos. A realidade impúxose durante unhas vacacións: o 10 de agosto de 2022, en Asturias, a familia viviu unha crise severa que obrigou a ingresar a Ian na UCI de Oviedo e, posteriormente, a ser trasladado á UCI de Santiago de Compostela. Foi alí onde coincidiron cun neuropediatra cuxa traxectoria enlaza xeracións de pacientes na provincia: o mesmo médico que fai máis de 28 anos diagnosticou a outro pontevedrés e que, en setembro de 2022, puxo nome á sombra que acompañaría á familia.

CONTENIDO PATROCINADO

Salado Golf & Beach Resort

Descubre la oportunidad de inversión más exclusiva del Caribe. Villas de lujo con retorno garantizado del 12% anual en Punta Cana.

Conoce más →

O 14 de setembro de 2022 quedou establecido o diagnóstico de Hemiplegia Alternante da Infancia. Desde entón, a vida cotiá reprogramouse en función das crises: episodios de distonía, disautonomía, movementos oculares diarios e apneias que obrigaron á familia a ter na casa un pulsioxímetro e unha máscara para ventilación de emerxencia mentres chega a asistencia sanitaria. «Nunca foi necesario insuflalo», matiza Andrea, «pero o medo é constante».

Unha enfermidade ultrarrara en Galicia: cifras, soidades e redes

A rareza da patoloxía non é un dato abstracto: en toda España hai 27 casos diagnosticados. En Galicia, Ian é o único neno afectado e comparte rexión cun único outro paciente, un adulto en Lalín que, como el, foi atendido polo mesmo equipo médico. Esa estrutura —un especialista con memoria clínica de décadas, un reducido número de casos— explica por que as experiencias persoais pesan tanto na atención e no seguimento.

A mutación no xen ATP1A3 provoca que estímulos tan cotiáns como un cambio de temperatura, un cheiro intenso, o ruído dun supermercado ou unha voz elevada poidan desencadear unha crise que deixe inoperativo medio corpo ou o corpo enteiro. Para os pais, a lista de riscos semella interminable: «Calquera cousa que poidas imaxinar», resume Andrea. O resultado é unha vixilancia constante e unha vida familiar marcada pola incerteza.

Frente á soidade estatística, as familias buscaron redes. Na casa de Ian a reacción non foi de negación senón de mobilización; a súa avoa, Carmen González, creou a asociación Nhai: Necesidades da Hemiplegia Alternante da Infancia. A asociación pretende reunir aos afectados, asesorar ás familias e canalizar recursos cara a investigación e a atención multidisciplinar que estes nenos requiren.

Máis aló da médula: impacto emocional e necesidades prácticas

Vivir con HAI non se resume nunha ficha clínica. As crises amosan o seu rostro máis cru cando Ian queda sen respiración e, u