Ángel Carracedo, voz con peso en la genética española, lanzó en Santiago una advertencia rotunda: la posible desaparición del programa IMPaCT-Genómica sería «una tragedia para el país». El proyecto, financiado hasta ahora por fondos europeos, ha permitido que en Galicia veinte pacientes obtuvieran un diagnóstico genético tras una media de once años de búsquedas y pruebas sin respuesta. Especialistas y asociaciones reclaman ahora que la Seguridad Social incorpore de forma estable estas pruebas a la cartera nacional de servicios.

Presentación en Santiago: resultados con rostro humano

La presentación en Santiago reunió a investigadores y clínicos que han trabajado en la región con el programa: junto a Carracedo estuvieron Carmen López, Gema García Abril, Álvaro Hermida, Verónica Martos y Antonio Santos. No fue un acto académico al uso; cada cifra tenía detrás una historia de vida. Para muchas familias gallegas, el diagnóstico no fue un cajón de expediente más, sino la llave para entender por qué un niño no caminaba, por qué una mujer acumulaba infecciones inexplicables o por qué varias generaciones compartían síntomas sin nombre.

Uno de los efectos más citados por los profesionales es el alivio clínico y económico que supone poner nombre a una enfermedad rara. A partir del diagnóstico se pueden evitar pruebas redundantes, articular seguimientos específicos y, en casos concretos, acceder a tratamientos dirigidos o a ensayos clínicos. Además, la confirmación genética orienta las decisiones reproductivas y el asesoramiento familiar —un componente no menor cuando en Galicia muchas comarcas sufren despoblación y los lazos familiares quedarán marcados por la información hereditaria.

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«Sería una tragedia para el país que desaparezca el programa de diagnóstico genético IMPaCT»

La frase de Carracedo sintetiza la presión que siente el colectivo científico: sin una garantía de continuidad y financiación pública, los avances logrados corren el riesgo de quedar en una experiencia piloto exitosa pero efímera.

Por qué la inclusión en la cartera de servicios no es solo administrativa

El debate trasciende el interés académico. Incluir la secuenciación genómica en la cartera nacional implica asumir costes, definir criterios de acceso y organizar una red de laboratorios y equipos clínicos capaces de interpretar resultados complejos. En términos prácticos, significa que el Sistema Nacional de Salud y, en el caso de Galicia, SERGAS, garanticen cobertura uniforme para pacientes independentemente de su lugar de residencia.

En Galicia la geografía pesa. La dispersión poblacional y la fragmentación en comarcas —desde la Costa da Morte hasta las rías bajas— hace más costoso y lento el acceso a pruebas de alto coste y a consulta especializada. Cabe recordar que la comunidad acumula experiencia en despliegues sanitarios complejos; sin embargo, la transición de un programa europeo a uno sostenido por fondos públicos requiere voluntad política y claridad sobre quién paga qué. Según fuentes cercanas a la negociación, la argumentación económica es fuerte: en muchos casos, el coste de la secuenciación se compensa con el ahorro en pruebas convencionales y en estancias hospitalarias evitadas.

No es la primera vez que avances tecnológicos plantean dilemas de equidad: tecnologías que empiezan como excepcionales y, si no se incorporan a la cartera, terminan beneficiando solo a quienes pueden acceder por movilidad o capacidad de pago. Para asociaciones de pacientes y clínicos gallegos, la apuesta debe ser por universalizar el acceso, con explícitos protocolos de derivación desde Atención Primaria y unidades de referencia regionales que permitan interpretación e impacto clínico real.

Repercusiones prácticas y próximos pasos

En el corto plazo, la hoja de ruta exige pasos concretos: formación a médicos de Primaria para detectar señales de sospecha genética; creación o acreditación de laboratorios que realicen secuenciación con garantías de calidad; y, fundamental, servicios de consejo genético que acompañen al paciente antes y después de la prueba. La experiencia de IMPaCT ofrece un marco operativo que podría transferirse a la red pública con relativa rapidez, si llegaran los compromisos presupuestarios necesarios.

En Madrid la inclusión en la cartera requiere acuerdos con las comunidades. Para Galicia la negociación tiene un componente adicional: es una región que reivindica históricamente autonomía en políticas sanitarias y eficiencia en la gestión de recursos. A falta de confirmación oficial sobre plazos y montantes, los expertos y las asociaciones continuarán la presión pública para que la genética deje de ser un lujo subvencionado por convocatorias europeas y pase a formar parte del arsenal terapéutico cotidiano.

Además de lo técnico y lo político, están las implicaciones éticas y sociales: protección de datos genéticos, confidencialidad, gestión de hallazgos incidentales y apoyo psicológico. Ni la secuenciación más avanzada resuelve por sí sola la complejidad humana que acompaña a un diagnóstico; por eso los especialistas insisten en construir servicios integrales, no solo en comprar máquinas.

Galicia dispone de capital humano y de centros clínicos con experiencia suficiente para liderar un despliegue regional. La demanda ciudadana y el discurso profesional confluyen en una petición clara: traducir el impulso de IMPaCT en una prestación estable y equitativa. Perder el programa ahora no sería solo dilapidar una inversión científica; sería dejar desamparadas a familias que han esperado más de una década por respuestas. La política sanitaria tiene ante sí la oportunidad de convertir ese clamor en una política pública que perdure.