La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética que afecta a uno de cada 500 adultos. Puede causar muerte súbita en personas jóvenes y aún se encuentra infradiagnosticada en muchos casos.

El doctor Eduardo Villacorta, cardiólogo del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, alerta sobre la importancia de un diagnóstico precoz. Esta condición provoca un engrosamiento anormal del músculo cardíaco, especialmente del ventrículo izquierdo.

Origen genético y herencia familiar

La enfermedad nace de mutaciones genéticas en genes del sarcómero. Estos genes controlan el funcionamiento del aparato contráctil del corazón. Se transmite de forma hereditaria, por lo que varios miembros de una misma familia pueden padecerla sin saberlo.

El doctor Villacorta, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares de la SEC, recalca que «muchos pacientes no presentan síntomas durante años». En algunos casos, la primera señal puede ser una muerte súbita.

Por eso, conocer la historia familiar resulta vital. Permite detectar casos asintomáticos y tomar medidas preventivas antes de que ocurran complicaciones graves.

Síntomas que deben llamar la atención

Algunos signos pueden indicar la presencia de la enfermedad. Entre ellos destacan la falta de aire, dolor torácico, mareos y pérdida de conocimiento, especialmente durante el ejercicio físico.

• Falta de aire inexplicable durante el esfuerzo
• Dolor en el pecho al hacer actividad física
• Sensación de desmayo durante o después de hacer deporte
• Antecedentes familiares de miocardiopatía

Si hay antecedentes familiares de muerte súbita a edad temprana, también se debe acudir al médico. Especialmente en personas que practican deporte regularmente.

Avances en diagnóstico y tratamiento

Gracias a los progresos en técnicas genéticas, ahora es posible identificar mutaciones antes de que aparezcan cambios en el corazón. Esto permite un diagnóstico aún más precoz.

Asimismo, la resonancia magnética cardíaca ha mejorado notablemente la precisión diagnóstica. También ha aumentado la creación de consultas especializadas en Cardiología.

Para los pacientes con mayor riesgo, se pueden implantar desfibriladores automáticos. Estos dispositivos previenen episodios potencialmente mortales.

Además, los nuevos inhibidores de la miosina representan un hito terapéutico. Actúan directamente sobre la causa de la enfermedad y reducen síntomas y cirugías cardiacas.

La mayoría de los pacientes pueden mantener una vida prácticamente normal. Incluso pueden practicar deporte recreacional bajo supervisión médica.