Unha familia orixinaria da Sierra de Segura, na provincia de Jaén, atribúe a unha rara enfermidade hereditaria a morte de arredor de 35 persoas do seu árbores xenalóxico, entre elas un dos seus fillos na corentena. Así o relata a este xornal Antonio Lamelas, que seguíu os casos entre parentes dispersos por Andalucía e outras comunidades onde emigraron varios membros. A patoloxía, coñecida como insomnio familiar fatal (IFF), provoca unha incapacidade progresiva para durmir por degeneración cerebral e acaba sendo mortal en poucos meses. Os expertos consultados coinciden en que se trata dun trastorno hereditario, ligado a unha mutación xenética que se transmite de pais a fillos.
A maior concentración de afectados localízase na comarca da Sierra de Segura, un territorio de uns 20.000 habitantes que limita con Albacete, Ciudad Real e Granada, aínda que a emigración histórica de residentes a Cataluña e o País Vasco provocou que casos vinculados aparezan en localidades como Badalona, Mataró ou Zaragoza. Lamelas indica que a enfermidade saltou entre distintas ramas familiares e que boa parte dos afectados proceden dese entorno rural, onde a transmisión de xeración en xeración deixou unha estela de perdas e temor.
A neuróloga Celia García Malo, coordinadora do Grupo de Estudo de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología, explica que non se trata do insomnio común que todos sufrimos, senón dunha alteración grave dos ciclos de sono e vixilia. No IFF hai unha degeneración do tálamo, unha zona cerebral que regula o sono, o que impide alcanzar fases reparadoras como a REM e desencadea un deterioro neurolóxico acelerado. A falta de sono sostida altera funcións básicas e conduce á aparición doutros síntomas neurolóxicos que empeoran con rapidez.
O carácter «familiar» da enfermidade refírese ao seu orixe xenético: existe unha mutación que, cando está presente, ten un 50% de probabilidade de transmitirse á descendencia. García Malo subliña que non existe un factor ambiental coñecido que explique a maior incidencia local e que, nalgúns casos, a mutación pode aparecer sen antecedentes familiares aparentes, transmitíndose desde ese primeiro portador. Tampouco hai un rexistro oficial en España que contabilice con exactitude cantas persoas padeceron IFF, polo que a dimensión real do problema é dificil de precisar.
A proba xenética é a única forma de saber se unha persoa porta a mutación responsable, pero someterse a ela supón dilemas éticos e psicolóxicos importantes. No caso da familia de Lamelas, a súa esposa é portadora pero aínda non desenvolveu a enfermidade, mentres que o seu fillo Vicente faleceu aos 42 anos tras un proceso de rápida degradación física e cognitiva. Os netos directos teñen, por tanto, un risco do 50% de herdar a mutación, unha probabilidade que moitos prefiren non coñecer polo impacto emocional que conleva.
Clínicamente, o insomnio familiar fatal adoita debutar entre os 30 e os 60 anos e progresa en cuestión de meses. Ademais do insomnio refractario aparecen problemas de memoria, trastornos do movemento, sacudidas musculares, alucinacións visuais e dificultades para mover os ollos; en fases avanzadas pérdense funcións tan básicas como a deglución. O conxunto de síntomas agrava a calidade de vida e obriga a coidados intensivos e paliativos, xa que non existe unha terapia capaz de frear a degeneración causada pola mutación.
En España hai unidades hospitalarias que ofrecen consello xenético e acompañamento ás familias afectadas, e a posibilidade de técnicas reprodutivas con diagnóstico xenético preimplantacional permite a quen planifican ter descendencia evitar transmitir a mutación. Non obstante, a decisión de someterse a probas ou recorrer a estas técnicas depende de consideracións persoais, éticas e económicas, e en moitos casos as familias reclaman máis información e apoio público para afrontar o proceso.
O relato da familia da Sierra de Segura pon de manifesto a necesidade dunha maior concienciación, investigación e rexistro de enfermidades raras como o IFF. Os afectados e as súas persoas achegadas viven entre a incerteza e o duelo, co consolo parcial de que a medicina xenética ofrece hoxe ferramentas para previr a transmisión, aínda que sen resolver a traxedia de quen xa perderon a varios membros. Os profesionais recomendan o asesoramento xenético e o apoio psicosocial como elementos clave para acompañar a estas familias en decisións complexas e na procura de solucións a longo prazo.
