Un programa nacional de medicina genómica ha puesto nombre a la enfermedad de 18 pacientes gallegos que llevaban más de diez años sin un diagnóstico definitivo. La iniciativa, con un nodo de secuenciación en Santiago de Compostela y coordinada por el genetista compostelano Ángel Carracedo, ha aplicado técnicas de secuenciación del genoma completo y la reinterpretación de datos previos para resolver casos que se habían convertido en odiseas clínicas.

Cómo se llegó al diagnóstico: tecnología y revisión crítica

La estructura del programa combina una red de secuenciación de alta capacidad, una red asistencial que abarca 110 hospitales en todo el Estado y un sistema de intercambio de datos clínicos y genómicos. En Galicia participaron algo más de un centenar de pacientes seleccionados entre quienes ya habían agotado las pruebas disponibles en la cartera de servicios del sistema público de salud. Gracias a la secuenciación del genoma completo se han podido estudiar regiones del ADN que hasta ahora quedaban fuera del diagnóstico convencional.

No todo ha sido cuestión de aparatos: la reinterpretación de estudios genéticos previos ha sido clave. Según Francisco Barros, coordinador del programa en la comunidad, la reevaluación de exámenes antiguos permitió extraer conclusiones que en su momento no eran posibles. «La ciencia avanza y con ella cambia la lectura de los datos», indicó Barros, subrayando que a veces no hace falta repetir pruebas, sino volver a mirar lo ya hecho a la luz de nuevos conocimientos.

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En el conjunto estatal, el programa ha revisado alrededor de 2.000 casos y ha conseguido un diagnóstico nuevo en el 30 % de los pacientes que llevaban más de una década sin respuesta. Además, en tumores de origen desconocido más del 20 % de los casos han obtenido información que abre la puerta a terapias dirigidas, un dato que cambia el pronóstico en situaciones habitualmente desesperadas.

La identificación de estos 18 diagnósticos en Galicia no solo tiene consecuencias clínicas individuales —acceso a tratamientos, gestión anticipada de complicaciones, orientación familiar—, sino que también representa un hito en la incorporación de la medicina de precisión al día a día del sistema sanitario gallego, donde durante años la atención a enfermedades raras dependió, en buena medida, de la peregrinación entre especialistas.

Contexto y antecedentes: una estrategia nacional con fondo europeo

IMPaCT-Genómica se enmarca en la estrategia nacional de medicina personalizada y se financia con fondos europeos Next Generation. La iniciativa buscó desde el principio evitar desigualdades territoriales en el acceso a estas tecnologías, algo que en la práctica había relegado diagnósticos avanzados a grandes centros y a pacientes con recursos o con suerte para encontrar un experto concreto.

En Galicia la potencia investigadora y la dispersión poblacional plantean retos específicos. La existencia de un nodo de secuenciación en la capital compostelana se interpreta como un acierto estratégico: no solo acerca la tecnología, sino que facilita la colaboración entre hospitales comarcales y centros de referencia. El conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, vinculó públicamente este desarrollo con proyectos autonómicos como Xenoma Galicia, y llegó a calificar la iniciativa como «la medicina del futuro».

Habrá que recordar que la espera media para un diagnóstico en enfermedades raras es un problema crónico en España y en Galicia. Pacientes y familias acumulan años y sucesivas consultas sin respuestas, con el coste emocional y económico que eso conlleva. La posibilidad de reinterpretar datos y de acceder a secuenciación de nueva generación ofrece ahora una ruta distinta, pero dependiente de decisiones administrativas y presupuestarias que están por venir.

Repercusiones y próximos pasos: la financiación pone la continuidad en jaque

La continuidad del programa es la gran incertidumbre. La financiación europea que impulsa IMPaCT-Genómica concluye este año y, según sus responsables, el futuro del proyecto depende de su integración estable en la cartera de servicios del sistema público. Carracedo advirtió del riesgo de que los avances logrados se queden en una experiencia puntual si no se garantiza inversión a largo plazo: «Sería una tragedia que un programa así desapareciera por falta de financiación», llegó a decir el investigador.

«No fue el proyecto con más fondos de mi vida, pero sí el más bonito, porque tiene repercusión directa en los pacientes»

Ángel Carracedo — Coordinador del programa IMPaCT-Genómica

En Galicia hay además otros tres casos pendientes de validación que podrían incrementar el número de diagnósticos confirmados. A nivel organizativo, los responsables sanitarios defienden que el modelo de red y la capacidad de compartir datos permiten escalar la experiencia, pero subrayan la necesidad de una estructura presupuestaria y regulatoria que la sostenga. La discusión sobre si estas técnicas deben formar parte del catálogo de prestaciones al que tienen derecho todos los ciudadanos está encima de la mesa en las consejerías y en el Ministerio de Sanidad.

Las implicaciones para la práctica clínica son múltiples: desde la posibilidad de evitar pruebas invasivas e inútiles hasta la identificación de portadores en familias, lo que puede orientar el consejo genético y la prevención. También aparecen desafíos: el manejo de información genética sensible, la formación de profesionales y la capacidad de los laboratorios para interpretar variantes de significado incierto.

Para las familias afectadas, sin embargo, el impacto es inmediato. Pacientes que pasaron décadas sin etiqueta diagnóstica recuperan la capacidad de planificar, de conocer pronósticos y, en algunos casos, de acceder a tratamientos o ensayos clínicos. En poblaciones rurales de Galicia, donde el acceso a especialistas ha sido tradicionalmente más difícil, la democratización del diagnóstico representa un hito sanitario y social.

Queda por ver si la medicina genómica se consolidará como servicio estándar o si su implantación dependerá de nuevos impulsos presupuestarios. Mientras tanto, la experiencia gallega ofrece un ejemplo sobre cómo la combinación de tecnología, redes asistenciales y voluntad política puede transformar historias clínicas largamente inconclusas en diagnósticos con nombre propio. A falta de una solución financiera definitiva, la prioridad para pacientes y profesionales será mantener la continuidad de los procesos de validación y asegurar que los avances se traduzcan en beneficios tangibles.