Carmen, unha nena de catro anos residente en Vilagarcía de Arousa, tardou máis de dous anos en obter un diagnóstico que explicase o seu atraso no desenvolvemento. Ingresou no programa IMPaCT-Genómica con un ano e medio e, tras unha batería de probas, en outubro de 2024 os especialistas puxeron nome á súa condición: síndrome de ReNU, causado por unha mutación no xene RNU4-2. A historia desta familia ilustra tanto o avance clínico da xenómica en España como os retos humanos que acompañan ás enfermidades raras en Galicia.
Do desconcerto á certitude: a travesía clínica dunha familia arousá
Uns poucos meses despois do nacemento da nena, os seus pais notaron sinais que non encaixaban co habitual: dificultades para soster a cabeza, escasa sorriso social e unha ganancia motora lenta. Aos sete ou oito meses, a parella xa tiña percorrido consultas de neuropediatría e servizos de atención temperá; as probas, con todo, non aportaban unha explicación clara. Foi entón cando recibiron a chamada para integrar á súa filla no programa estatal de xenómica médica IMPaCT-Genómica, coordinado polo xenetista compostelán Ángel Carracedo.
O camiño até a etioloxía non foi inmediato. «Tivemos sorte dentro do problema: ela aínda é moi pequena», resume o pai, Antonio Santos, evocando as esperanzas e as incertezas deses primeiros anos. Aínda así, foron precisas probas complementarias e tempo: Carmen entrou no proxecto en 2022 cun ano e medio e non sería até outubro de 2024 cando os resultados xenéticos permitiron identificar a mutación en RNU4-2. Ese achado encaixou os síntomas clínicos cun mecanismo molecular concreto: un defecto nunha pequena molécula de ARN que participa no espliceosoma, esencial para procesar outros xenes.
O diagnóstico, lonxe de ser un punto final, abriu unha nova etapa. Por un lado, permitiu axustar a terapia: intensificar a fisioterapia, engadir terapia ocupacional e logopedia, e planificar apoios educativos. Por outro, liberou á familia do fluxo de probas sen resposta e conectounos con outras familias en situación similar, un aspecto que o pai valora tanto como os avances médicos.
«Foi e é unha terapia brutal coñecer xente que está a pasar polo mesmo que ti»
Unha enfermidade nova e unha rede que emerxeu con rapidez
O síndrome de ReNU é relativamente recente na literatura médica: describiuse por primeira vez a comezos de 2024. En España, ademais da pequena de Vilagarcía, outro caso diagnosticado a través do mesmo programa é o de Iker, un rapaz de 14 anos. A emerxencia deste diagnóstico mobilizou familias e profesionais; en Cataluña, a xenetista Irene Valenzuela, do Hospital Vall d’Hebron, figura entre as especialistas máis activas que impulsaron a creación de asociacións e grupos de apoio para compartir experiencias e coordinar demandas.
En Galicia, o impacto de IMPaCT-Genómica foi palpable: ata agora o programa permitiu identificar 18 pacientes con distintas patoloxías raras na comunidade. Para un territorio marcado pola dispersión poboacional e por centros sanitarios que deben cubrir tanto a capital como comarcas afastadas, a chegada da medicina xenómica supón un cambio de paradigma. Antes, moitos casos quedaban sen unha explicación etiolóxica; agora, a secuenciación e a análise bioinformática poden ofrecer un mapa máis claro para a intervención clínica.
Con todo, o achado científico non elimina os problemas prácticos. As familias continúan afrontando listas de espera para terapias rehabilitadoras, o custo emocional da incerteza e, nalgúns casos, a falta de recursos locais especializados. A mad
