Carmen, unha nena de catro anos residente en Vilagarcía de Arousa, tardou máis de dous anos en obter un diagnóstico que explicara o seu atraso no desenvolvemento. Ingresou no programa IMPaCT-Genómica cun ano e medio e, tras unha batería de probas, en outubro de 2024 os especialistas puñeron nome á súa condición: síndrome de ReNU, causado por unha mutación no xen RNU4-2. A historia desta familia ilustra tanto o avance clínico da xenómica en España como os retos humanos que acompañan ás enfermidades raras en Galicia.
Do desconcerto á certeza: a viaxe clínica dunha familia arousana
Poucos meses despois do nacemento da pequena, os seus pais notaron sinais que non encaixaban co habitual: dificultades para sostener a cabeza, escasa sonrisa social e un gañanco motor lento. Aos sete ou oito meses, a parella xa había recorrido consultas de neuropedatría e servizos de atención temprana; as probas, con todo, non ofrecían unha explicación clara. Foi entón cando chegou a chamada para integrar á súa filla no programa estatal de xenómica médica IMPaCT-Genómica, coordinado polo xenetista compostelán Ángel Carracedo.
O camiño ata a etioloxía non foi inmediato. «Tivemos sorte dentro do problema: ela aínda é moi pequena», resume o pai, Antonio Santos, evocando as esperanzas e as incertidumes deses primeiros anos. Aínda así, foron necesarias probas complementarias e tempo: Carmen entrou no proxecto en 2022 cun ano e medio e non sería ata outubro de 2024 cando os resultados xenéticos permitiron identificar a mutación en RNU4-2. Esa descuberta axustou os síntomas clínicos a un mecanismo molecular concreto: un defecto nunha pequena molécula de ARN que participa no espliceosoma, esencial para procesar outros xenes.
O diagnóstico, lonxe de ser un punto final, abriu unha etapa nova. Por un lado, permitiu axustar a terapia: intensificar fisioterapia, engadir terapia ocupacional e logopedia, e planificar apoios educativos. Por outro, liberou á familia do fluxo de probas sen resposta e conectoulles con outras familias en situación similar, un aspecto que o pai valora tanto como os avances médicos.
«Foi e é unha terapia brutal coñecer a xente que está pasando polo mesmo que ti»
Unha enfermidade nova e unha rede que emerxiu con rapidez
O síndrome de ReNU é relativamente recente na literatura médica: descríuse por primeira vez a comezos de 2024. En España, ademais da pequena de Vilagarcía, outro caso diagnosticado a través do mesmo programa é o de Iker, un mozo de 14 anos. A emerxencia deste diagnóstico mobilizou as familias e profesionais; en Cataluña, a xenetista Irene Valenzuela, do Hospital Vall d’Hebron, figura entre as especialistas máis activas que impulsaron a creación de asociacións e grupos de apoio para compartir experiencias e coordinar demandas.
En Galicia, o impacto de IMPaCT-Genómica foi palpable: ata agora o programa permitiu identificar 18 pacientes con distintas patoloxías raras na comunidade. Para un territorio marcado pola dispersión poblacional e por centros sanitarios que deben cubrir tanto a capital como as comarcas afastadas, a chegada da medicina xenómica supón un cambio de paradigma. Antes, moitos casos quedaban sen unha explicación etiolóxica; agora, a secuenciación e a análise bioinformática poden ofrecer un mapa máis claro para a intervención clínica.
Con todo, o descubrimento científico non elimina os problemas prácticos. As familias seguen afrontando listas de espera para terapias de rehabilitación, o custo emocional da incertitude e, en ocasións, a falta de recursos locais especializados. A nai de Carmen atravesou un episodio de depresión despois do diagnóstico e a tensión dos meses previos; o pai recoñece que cada membro da parella viviu o proceso de forma distinta. Son dor que a xenética non cura, pero que as redes de apoio axudan a mitigar.
Repercusións, investigación e necesidades pendentes
Diagnosticar non é só etiquetar unha enfermidade; significa tamén abrir portas á investigación, á vixilancia epidemiolóxica e, no futuro, a tratamentos dirixidos. No caso da síndrome de ReNU, o reto inmediato para a comunidade científica é comprender a penetrancia e variabilidade clínica da mutación en RNU4-2, identificar biomarcadores que permitan monitorizar a evolución e explorar se intervencións farmacolóxicas ou terapias xenéticas poderían ser viables a medio prazo.
En Galicia, a lección que deixan casos como o de Carmen é doble. Por unha parte, a medicina de precisión demostra a súa utilidade: diagnóstico máis precoz, orientación terapéutica e conexión entre especialistas e familias. Por outra, subliña a necesidade de reforzar a estrutura de atención ás enfermidades raras: máis fisioterapeutas e logopedas en rede comarcal, programas escolares de inclusión ben coordinados e apoio psicolóxico permanente para cuidadores. A administración autonómica xa escoita esas demandas, pero a implementación esixe investimento sostido e formación específica en centros rurais.
O futuro inmediato para a familia de Carmen pasa por seguir o seu plan de rehabilitación e por participar na comunidade de familias afectadas. A medida que a cabeza da pequena se fortalecía e empezou a andar, o sorriso social, aquel que preocupou aos seus pais, foi unha das pequenas vitorias que celebran cada día entre paseos pola ría e estancias na natureza, algo que á propia Carmen encantalle. Para outros nenos diagnosticados en Galicia grazas ao impulso da xenómica, a ruta será similar: combinar coñecementos de última xeración coa vella medicina do coidado e da compañía.
En definitiva, a xenética deu un nome que antes faltaba. Pero, máis aló do termo científico, o que a historia de Carmen revela é o potencial da comunidade —pais, asociacións, hospitais e programas nacionais— para transformar unha incertitude nun proxecto de vida. Queda camiño por percorrer: investigación, recursos e políticas que traduzan o diagnóstico en calidade de vida. Mentres tanto, as familias continúan, día a día, ponendo un paso tras outro, e celebrando as pequenas conquistas que significan moito.
Fonte: El Correo Gallego.
