A miocardiopatía hipertrófica é unha enfermidade xenética que afecta a un de cada 500 adultos. Pode causar morte súbita en persoas novas e aínda segue infradiagnosticada en moitos casos.
O doutor Eduardo Villacorta, cardiólogo do Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, alerta sobre a importancia dun diagnóstico precoz. Esta condición provoca un engrosamento anormal do músculo cardíaco, especialmente do ventrículo esquerdo.
Orixe xenética e herdanza familiar
A enfermidade nace de mutacións xenéticas en xenes do sarcómero. Estes xenes controlan o funcionamento do aparato contráctil do corazón. Transmítese de forma hereditaria, polo que varios membros dunha mesma familia poden padecela sen sabelo.
O doutor Villacorta, presidente da Sección de Cardiopatías Familiares da SEC, recalca que "moitos pacientes non presentan síntomas durante anos". Nalgúns casos, o primeiro sinal pode ser unha morte súbita.
Por iso, coñecer a historia familiar resulta vital. Permite detectar casos asintomáticos e tomar medidas preventivas antes de que ocorran complicacións graves.
Síntomas que deben chamar a atención
Algúns signos poden indicar a presenza da enfermidade. Entre eles destacan a falta de aire, dor torácica, mareos e perda de coñecemento, especialmente durante o exercicio físico.
Falta de aire inexplicable durante o esforzo
Dor no peito ao facer actividade física
Sensación de desmaio durante ou despois de facer deporte
Antecedentes familiares de miocardiopatía
Se hai antecedentes familiares de morte súbita a idade temperá, tamén se debe acudir ao médico. Especialmente en persoas que practican deporte regularmente.
Avances no diagnóstico e tratamento
Grazas aos progresos en técnicas xenéticas, agora é posible identificar mutacións antes de que aparezan cambios no corazón. Isto permite un diagnóstico aínda máis precoz.
Así mesmo, a resonancia magnética cardíaca mellorou notablemente a precisión diagnóstica. Tamén aumentou a creación de consultas especializadas en Cardioloxía.
Para os pacientes con maior risco, pódense implantar desfibriladores automáticos. Estes dispositivos prevén episodios potencialmente mortais.
Ademais, os novos inhibidores da miosina representan un fito terapéutico. Actúan directamente sobre a causa da enfermidade e reducen síntomas e cirurxías cardíacas.
A maioría dos pacientes pode manter unha vida practicamente normal. Incluso pode practicar deporte recreativo baixo supervisión médica.