Una familia originaria de la Sierra de Segura, en la provincia de Jaén, atribuye a una rara enfermedad hereditaria la muerte de alrededor de 35 personas de su árbol genealógico, entre ellas uno de sus hijos en la cuarentena. Así lo relata a este diario Antonio Lamelas, que ha seguido los casos entre parientes dispersos por Andalucía y otras comunidades donde emigraron varios miembros. La patología, conocida como insomnio familiar fatal (IFF), provoca una incapacidad progresiva para dormir por degeneración cerebral y acaba siendo mortal en pocos meses. Los expertos consultados coinciden en que se trata de un trastorno hereditario, ligado a una mutación genética que se transmite de padres a hijos.

La mayor concentración de afectados se localiza en la comarca de la Sierra de Segura, un territorio de unos 20.000 habitantes que limita con Albacete, Ciudad Real y Granada, aunque la emigración histórica de residentes a Cataluña y el País Vasco ha provocado que casos vinculados aparezcan en localidades como Badalona, Mataró o Zaragoza. Lamelas indica que la enfermedad ha saltado entre distintas ramas familiares y que buena parte de los afectados proceden de ese entorno rural, donde la transmisión de generación en generación ha dejado una estela de pérdidas y temor.

La neuróloga Celia García Malo, coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología, explica que no se trata del insomnio común que todos hemos sufrido, sino de una alteración grave de los ciclos de sueño y vigilia. En el IFF hay una degeneración del tálamo, una zona cerebral que regula el sueño, lo que impide alcanzar fases reparadoras como la REM y desencadena un deterioro neurológico acelerado. La falta de sueño sostenida altera funciones básicas y conduce a la aparición de otros síntomas neurológicos que empeoran con rapidez.

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El carácter «familiar» de la enfermedad se refiere a su origen genético: existe una mutación que, cuando está presente, tiene un 50% de probabilidad de transmitirse a la descendencia. García Malo subraya que no existe un factor ambiental conocido que explique la mayor incidencia local y que, en algunos casos, la mutación puede aparecer sin antecedentes familiares aparentes, transmitiéndose desde ese primer portador. Tampoco hay un registro oficial en España que contabilice con exactitud cuántas personas han padecido IFF, por lo que la dimensión real del problema es difícil de precisar.

El test genético es la única forma de saber si una persona porta la mutación responsable, pero someterse a él plantea dilemas éticos y psicológicos importantes. En el caso de la familia de Lamelas, su esposa es portadora pero todavía no ha desarrollado la enfermedad, mientras que su hijo Vicente falleció a los 42 años tras un proceso de rápida degradación física y cognitiva. Los nietos directos tienen, por tanto, un riesgo del 50% de heredar la mutación, una probabilidad que muchos prefieren no conocer por el impacto emocional que conlleva.

Clínicamente, el insomnio familiar fatal suele debutar entre los 30 y los 60 años y progresa en cuestión de meses. Además del insomnio refractario aparecen problemas de memoria, trastornos del movimiento, sacudidas musculares, alucinaciones visuales y dificultades para mover los ojos; en fases avanzadas se pierden funciones tan básicas como la deglución. El conjunto de síntomas agrava la calidad de vida y obliga a cuidados intensivos y paliativos, ya que no existe una terapia capaz de frenar la degeneración causada por la mutación.

En España hay unidades hospitalarias que ofrecen consejo genético y acompañamiento a las familias afectadas, y la posibilidad de técnicas reproductivas con diagnóstico genético preimplantacional permite a quienes planifican descendencia evitar transmitir la mutación. No obstante, la decisión de someterse a pruebas o recurrir a estas técnicas depende de consideraciones personales, éticas y económicas, y en muchos casos las familias reclaman más información y apoyo público para afrontar el proceso.

El relato de la familia de la Sierra de Segura pone de manifiesto la necesidad de una mayor concienciación, investigación y registro de enfermedades raras como el IFF. Los afectados y sus allegados viven entre la incertidumbre y el duelo, con el consuelo parcial de que la medicina genética ofrece hoy herramientas para prevenir la transmisión, aunque sin resolver la tragedia de quienes ya han perdido a varios miembros. Los profesionales recomiendan el asesoramiento genético y el apoyo psicosocial como elementos clave para acompañar a estas familias en decisiones complejas y en la búsqueda de soluciones a largo plazo.