Unha familia orixinaria da Serra de Segura, na provincia de Xaén, atribúe a unha rara enfermidade hereditaria a morte de arredor de 35 persoas da súa árbore xenealóxica, entre elas un dos seus fillos na súa cuarta década de vida. Así o relata a este xornal Antonio Lamelas, que seguiu os casos entre parentes dispersos por Andalucía e outras comunidades onde emigraron varios membros. A patoloxía, coñecida como insomnio familiar fatal (IFF), provoca unha incapacidade progresiva para durmir por degeneración cerebral e acaba sendo mortal en poucos meses. Os expertos consultados coinciden en que se trata dun trastorno hereditario, ligado a unha mutación xenética que se transmite de pais a fillos.
A maior concentración de afectados localízase na comarca da Serra de Segura, un territorio de uns 20.000 habitantes que limita con Albacete, Ciudad Real e Granada, aínda que a emigración histórica de residentes a Cataluña e o País Vasco provocou que casos vinculados aparezan en localidades como Badalona, Mataró ou Zaragoza. Lamelas indica que a enfermidade saltou entre distintas ramas familiares e que boa parte dos afectados proceden dese entorno rural, onde a transmisión de xeración en xeración deixou unha estela de perdas e medo.
A neuróloga Celia García Malo, coordinadora do Grupo de Estudo de Trastornos da Vixilia e do Sono da Sociedade Española de Neurología, explica que non se trata do insomnio común que todos vivimos, senón dunha alteración grave dos ciclos de sono e vixilia. No IFF hai unha degeneración do tálamo, unha zona cerebral que regula o sono, o que impide acadar fases reparadoras como a REM e desencadea un deterioro neurolóxico acelerado. A falta de sono sostida altera funcións básicas e conduce á aparición doutras manifestacións neurolóxicas que empeoran con rapidez.
O carácter «familiar» da enfermidade refírese á súa orixe xenética: existe unha mutación que, cando está presente, ten un 50% de probabilidade de transmitirse á descendencia. García Malo subliña que non existe un factor ambiental coñecido que explique a maior incidencia local e que, nalgúns casos, a mutación pode aparecer sen antecedentes familiares aparentes, transmitíndose desde ese primeiro portador. Tampouco hai un rexistro oficial en España que contabilice con exactitude cantas persoas sufriron IFF, polo que a dimensión real do problema é difícil de precisar.
O test xenético é a única forma de saber se unha persoa porta a mutación responsable, pero someterse a el plantea dilemas éticos e psicolóxicos importantes. No caso da familia de Lamelas, a súa muller é portadora pero aínda non desenvolveu a enfermidade, mentres que o seu fillo Vicente faleceu aos 42 anos tras un proceso de rápida degradación física e cognitiva. Os netos directos teñen, por tanto, un risco do 50% de herdar a mutación, unha probabilidade que moitos prefiren non coñecer polo impacto emocional que conleva.
Clinicamente, o insomnio familiar fatal adoita debutar entre os 30 e os 60 anos e progresa en cuestión de meses. Ademais do insomnio refractario aparecen problemas de memoria, trastornos do movemento, sacudidas musculares, alucinacións visuais e dificultades para mover os ollos; en fases avanzadas pérdense funcións tan básicas como a deglución. O conxunto de síntomas agrava a calidade de vida e obriga a coidados intensivos e paliativos, xa que non existe unha terapia capaz de frear a degeneración causada pola mutación.
En España hai unidades hospitalarias que ofrecen acompañamento e asesoramento xenético ás familias afectadas, e a posibilidade de técnicas reprodutivas con diagnóstico xenético preimplantacional permite a quen planifica descendencia evitar transmitir a mutación. Non obstante, a decisión de someterse a probas ou recorrer a estas técnicas depende de c
Únete a la conversación
Regístrate gratis con tu email para comentar en las noticias. Tu opinión importa.