Unha xornada celebrada na Facultade de Farmacia da Universidade de Santiago de Compostela (USC) reuniu este mércores a investigadores, farmacéuticos hospitalarios e representantes de pacientes cun obxectivo claro: converter en avances concretos as demandas das familias afectadas por enfermidades raras. O encontro, organizado pola Real Academia de Farmacia de Galicia (RAFG) e pola Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC), serviu para poñer enriba da mesa os retos do diagnóstico precoz, o acceso a terapias e a adaptación dos medicamentos ás necesidades infantís.
Un foro para visibilizar o que comparten os pacientes
A sesión comezou coa voz das asociacións: Carmen López Rodríguez, directora sociosanitaria da federación galega, expuxo con claridade as preocupacións cotiás das familias —dende a busca de especialistas axeitados ata a falta de apoio para a vida laboral e escolar— e reclamou unha maior coordinación institucional. A moderación correu a cargo de Carmen Álvarez, catedrática de Farmacia e secretaria académica da RAFG, que insistiu na necesidade dun abordaxe multidisciplinar onde a investigación biomédica vaia da man das asociacións de pacientes.
A parte técnica do encontro estivo protagonizada por expertos en xenética e farmacia hospitalaria. Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal da USC, defendeu o valor do cribado neonatal e lembrou que Galicia figura entre as comunidades que máis patoloxías inclúen no programa de detección mediante a proba do talón. Esa detección temperá, dixo, non só permite intervir antes de que o cadro clínico se deteriore, senón que abre a porta a medidas nutricionais e farmacolóxicas que atenúan o impacto na calidade de vida.
Dende a farmacia hospitalaria do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), a responsable do servizo, Irene Zarra, achegou unha perspectiva práctica sobre o acceso a tratamentos: existen avances farmacoterapéuticos para determinadas enfermidades raras, pero as barreiras administrativas, a financiación e a loxística de subministración seguen condicionando a chegada deses fármacos aos pacientes en tempo útil. Neste punto as asociacións exercen ademais unha labor de intermediación e orientación crucial.
Un exemplo moi tangible de como a investigación pode adaptarse ao día a día son os proxectos de formulación que se están a probar en Santiago. A colaboración entre a USC, o Servizo de Farmacia Hospitalaria e a unidade de Neonatoloxía deu lugar ao desenvolvemento de presentacións infantís máis aceptables: gominolas con texturas e sabores distintos deseñadas para conter a dose exacta de fármacos destinados a enfermidades metabólicas conxénitas. A fórmula busca superar o rexeitamento que provocan os po ou suspensións que algúns nenos rexeitan, mellorando a adherencia e, polo tanto, a eficacia do tratamento.
A estratexia galega e a realidade do rexistro
A comunidade autónoma aprobou en 2025 a Estratexia Galega de Enfermidades Raras, un plan que se estende ata 2030 e que pretende consolidar servizos, rexistros e circuítos asistenciais. Na xornada repasáronse os piares desa folla de ruta: fortalecemento da detección precoz, potenciación da investigación clínica e apoio ás asociacións como axentes activos na identificación de necesidades.
Cómpre lembrar que, segundo o rexistro autonómico, a 31 de decembro de 2024 había inscritas 5.217 persoas con algún diagnóstico de enfermidade rara en Galicia, das cales o 47% eran homes e o 53% mulleres. Ese volume, relativamente pequeno en termos poboacionais, non impide que a morbilidade e a co
Únete a la conversación
Regístrate gratis con tu email para comentar en las noticias. Tu opinión importa.